Russian русский

Гипокалемической периодический паралич

Гипокалемической периодический паралич является редким , аутосомно-доминантное channelopathy характеризуется мышечной слабостью или параличом с соответствующим падением уровня калия в крови ( в основном за счет дефекта в кальциевого канала напряжения закрытого ) . У лиц с этой мутацией , атаки часто начинаются в подростковом возрасте и вызваны физических нагрузок с последующим отдыха, с высоким содержанием углеводов питание , питание с высоким содержанием натрия, резким перепадам температуры , и даже волнения , шума, мигалками и индуцируется низких температурах. Слабость может быть мягкой и ограничивается определенных групп мышц , или более тяжелой полном параличе тела. Нападения могут длиться в течение нескольких часов или сохраняться в течение нескольких дней. Восстановление , как правило, внезапно , когда это происходит , за счет выпуска калия из раздутых мышц , как они выздоравливают . Некоторые пациенты могут впасть в неудачной атаке или развивается хроническая мышечная слабость в дальнейшей жизни.

Некоторые люди только появляются симптомы периодической паралича из-за гипертиреоза ( повышенной активности щитовидной железы ) . Эта сущность отличает функции щитовидной железы , и диагноз , а не называется тиреотоксический периодического паралича .

диагностика

Пациенты часто сообщают лет впустую с неправильным диагнозом , неправильные процедуры, тупики и несколько докторов , испытания и клиники . (Амплитуда Потенциал Соединение мышц ) тест CMAP , которая также называется упражнение ЭМГ или Х - ЭМГ , является диагностическим в 70-80% случаев , когда все сделано правильно . Кроме того, истории болезни пациента или отчет калия сыворотки с низким нормальным или низким во время приступа ,CMAP является текущим стандартом для медицинского тестирования . Генетическая диагностика часто ненадежны , как только несколько из наиболее распространенных положения генов тестируются , но даже с более тщательного тестирования 20-37 % людей с клиническим диагнозом гипокалемической периодического паралича не имеют известного мутацию в двух известных генов . [2 тестирование ] Стандартный ЭМГ не может диагностировать пациента , если они не находятся в полномасштабную атаку на момент тестирования. Провоцирование атаку с помощью упражнений и диеты затем пытается устный калия может быть диагностическим , но и опасно , так как это форма ПП имеет альтернативную форму , известную как Hyperkalemic периодического паралича . Симптомы практически такие же , но лечение отличается . Старая проблема инсулина глюкоза является опасным и рискованным для такой степени, что опасно для жизни и никогда не должны делать, когда другие варианты так легко доступны . [Править]

Люди с гипокалемической периодического паралича часто неправильно диагностируются как имеющие расстройства преобразования или истерический паралич , так как слабость мышц основе и не соответствует нерва или спинного распределений корневых . Тенденция людей с гипокалемической периодического паралича , чтобы парализован , когда адреналин выделяется в "борьбы или бегства " ситуаций далее добавляет к соблазну уволить расстройства как психиатрическая .

лечение
Лечение гипокалемической периодического паралича фокусируется на предотвращении дальнейших нападений и снятия острых симптомов . Как избежать богатых углеводами питание, физические нагрузки и другие выявленные триггеры , и принимая ацетазоламид ( DiaMox ) или другой ингибитор карбоангидразы , может помочь предотвратить атаки слабости. Некоторые пациенты также принять калий сберегающих диуретиков , таких как спиронолактон , чтобы помочь сохранить уровень калия

Паралич атаки можно управлять с помощью питьевой один из различных солей калия, растворенного в воде ( спор существует , по которому , если один в частности, лучше всего использовать , но хлористый калий и бикарбонат являются общими ) . Быстро всасывается болюсы жидкого калия , как правило, необходимо , чтобы прервать атаку , но у некоторых пациентов также найти положительные результаты обслуживания с временем выпустила таблетки калия. IV калия редко оправдано , если пациент не не может глотать . Суточная доза калия возможно, должны быть гораздо выше, чем для замены калия из простого гипокалиемии : 100-150 mEqs калия часто , необходимой для управления суточные колебания мышечной силы и функции.

Погоды [править]
Прогноз для периодического паралича меняется . Гиперактивность , плохое питание или просто несчастный генная мутация может привести к типу хронического , низкий уровень слабости называется" несостоявшимся атака" или к повреждению мышц. Неудавшиеся атаки часто отвечают на дополнительной калия , резка углеводы , попадая много отдыха , увеличивая дозы лекарства и нежным ежедневных упражнений , таких как короткие прогулки . Постоянная мышечная слабость именно то, что это звучит как , постоянного , непоправимый вред мышцам. Вакуоли и трубчатые агрегаты образуют и уничтожить здоровую мышечную ткань . Этот тип повреждения должны показать на биопсии мышц . Даже не анаболические стероиды могут привести эти поврежденные мышцы обратно .

Продолжительность жизни как ожидается, будет нормально, но атаки могут упасть калий до уровня , достаточно низких , чтобы вызвать проблемы опасным для жизни дыхания или сердца трудности ритма. Пациенты часто сообщают боль в мышцах и познавательные проблемы во время приступов . Мигрень произойти до 50% всех гипокалемической пациентов периодический паралич и может включать в себя менее распространенные симптомы, как фантом пахнет , чувствительность к свету и звуку или потери слов. Медицинские литература утверждает, что сила мышц в норме между атаками , но пациенты говорят о другом . "Нормальный" для них это не совсем то же самое, что "нормальный" для всех остальных.

Потому что существуют десятки возможных генных мутаций , некоторые препараты и методы лечения , которые работают хорошо для одного пациента не будет работать для другой. Например , у большинства пациентов преуспеть на ацетазоламидом , но некоторые этого не делают. Некоторые пациенты хорошо справляются с дополнительной магния ( природного ионного канала блокатор организма ) или рыбьего жира , в то время как эти же питательные вещества сделает другие пациенты хуже. Пациенты и воспитатели должны принять крайнюю осторожность со всеми новых лекарственных препаратов и планов лечения .

Ассоциация с KCNE3 ( напряжения закрытого канала калия) также была описана , но в настоящее время оспаривается, [5] и исключаются из определения болезней в OMIM .

Потенциалы действия из центральной нервной системы причиной концевой пластинки потенциалов на NMJ что вызывает ионы натрия , чтобы войти и деполяризации мышечных клеток . Это деполяризация распространяется на Т- канальцев , где это вызывает проникновение ионов кальция через Cav1.1 а также из саркоплазматического ретикулума через соответствующую рианодинового рецептора RYR1 . Это вызывает сокращение ( напрягая ) мышцы . Деполяризация конечного табличке двигателя вызывает ионы калия , чтобы оставить мышечные клетки , repolarising мышцы и закрытия кальциевые каналы . Кальций закачивается от сократительного аппарата и мышца расслабляется .

Мутации изменяя обычную структуру и функцию этих каналов поэтому нарушает регуляцию мышечного сокращения , что приводит к эпизодов тяжелой мышечной слабости или паралича . Мутации были выявлены в остатков аргинина , образующих датчик напряжения NaV1.4 . Этот датчик напряжения содержит S4 альфа-спирали каждого из четырех трансмембранных доменов (I-IV ) белка , и содержит основные остатки, которые допускают вход только из положительных ионов натрия в соответствующих напряжений мембраны , блокируя или открывая поры канала. В Cav1.1 , мутации были также обнаружены в областях II и IV . Эти мутации с потерей функции , таким образом, что каналы не могут открыть нормально.

У пациентов с мутациями в SCN4A или CACNA1S , поэтому , канал имеет пониженную возбудимость и сигналы от центральной нервной системы не могут деполяризации мышцы. В результатемышцы не могут сокращаться эффективно ( паралич) . Условие гипокалемической потому низкий внеклеточного концентрация ионов калия заставит мышцы repolarise для потенциала покоя быстрее , так что даже если имеет место проводимость кальция не может быть устойчивой. Это становится все труднее достичь порога кальция , при котором мышца может сокращаться , и даже если это будет достигнуто , то мышцы , скорее всего, расслабиться . Из-за этого , тяжести будет снижена , если концентрации ионов калия поддерживается высоким

В противоположность этому, Hyperkalemic периодический паралич относится , чтобы получить - из - функции мутации в натриевых каналов , которые поддерживают мышечную деполяризацию и поэтому усугубляется высокой концентрации ионов калия.

Это состояние наследуется по аутосомно- доминантному типу (но с высокой долей спорадических случаев ) , а это значит, одна копия измененного гена в каждой ячейке достаточно , чтобы вызвать беспорядок .

http://en.wikipedia.org/wiki/Hypokalemic_periodic_paralysis

No comments: