Friday 5 July 2013

Síndrome de Parálisis Periódica

Síndrome de Parálisis Periódica
(Parálisis periódica familiar, parálisis periódica hipocalémica, síndrome de Anderson-Tawil;
La parálisis periódica paraneoplásica)

definición

La parálisis periódica es una rara condición heredada que causa episodios ocasionales de debilidad muscular severa. la
dos tipos más comunes de parálisis periódica son la hipocalémica y la hiperpotasemia.

Causas

La parálisis periódica es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. La parálisis periódica familiar es
hereditaria, pero puede ocurrir sin antecedentes familiares conocidos. La parálisis periódica es causada por anomalías de la
electrolítico canales en los músculos.
La forma hereditaria de la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita un padre afectado para
transmitir el gen al bebé. Cuando un padre está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
Rara vez, la condición se produce como resultado de un defecto genético no heredado.

material Genético

Chromosome_DNA
Factores de riesgo

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer parálisis periódica. Dígale a su médico si usted tiene:
Antecedentes familiares de parálisis periódica
Trastorno de la tiroides (particularmente en hombres asiáticos)

síntomas


  • Aunque la fuerza muscular regresa a lo normal entre los ataques, episodios repetidos de debilidad pueden conllevar a muscular crónica
  • debilidad en el futuro. La persona permanece alerta y consciente durante los ataques y no hay pérdida de acompañamiento de
  • sensación.
  • Los ataques episódicos de debilidad severa en los brazos y las piernas son el síntoma más importante. Típicamente estos ataques
  • ocurrir durante el sueño o temprano en la mañana, así como después de actividad vigorosa. Frío, el estrés y el alcohol también pueden
  • producir ataques. Otros síntomas menos comunes, pueden incluir:
  • Debilidad en los párpados y músculos faciales
  • dolor muscular
  • Latidos cardíacos irregulares (arritmias)
  • Dificultad para respirar o tragar: Esto requiere atención de emergencia.
  • Algunas características son específicas para el tipo de parálisis periódica.
  • hypokalemic:
  • Los niveles de potasio son bajos durante los ataques
  • La frecuencia de los ataques varía desde diaria hasta anual
  • Los ataques duran entre 4-24 horas, pero puede durar varios días
  • Los ataques por lo general comienzan en la adolescencia, pero pueden ocurrir antes de los 10
  • hipercaliémica:
  • Los niveles de potasio son altos o normales durante los ataques
  • Los ataques suelen ser más cortos (que duran 1-2 horas), más frecuentes y menos graves que la hipopotasemia
  • forma, respirar y para deglutir son extremadamente raras
  • Entre los ataques, los pacientes con frecuencia experimentan espasmos musculares o dificultad para relajar sus músculos, una
  • condición conocida como miotonía
  • Los ataques por lo general comienzan en la primera infancia
  • Las personas con algunos tipos de parálisis periódica tienen riesgo de una condición conocida como hipertermia maligna. este
  • puede ocurrir durante el uso de anestesia general. Cualquier persona con antecedentes familiares de parálisis periódica debe avisarle
  • al anestesiólogo de estos antecedentes antes de una cirugía.


diagnóstico

Debido a que ésta es una condición heredada, el aspecto más importante del diagnóstico es obtener una familia
historia. Además de preguntar acerca de los síntomas y su historial médico, su médico le realizará un examen físico.
Los ataques por lo general no ocurren durante una visita al consultorio, así que su médico puede prescribir varias pruebas de sangre para
los niveles de potasio durante un ataque.
Su médico podría provocar un ataque durante una visita al consultorio. Esto sólo debe hacerse bajo cuidado

seguimiento por un neurólogo experimentado. Si se desencadena un ataque, varias pruebas se pueden hacer, incluyendo:

  • Exámenes de sangre para buscar la mutación del gen o para buscar anticuerpos que pueden causar estos tipos de síntomas.
  • Electrocardiograma (ECG, EKG): una prueba que registra la actividad del corazón al medir las corrientes eléctricas
  • a través del músculo cardíaco
  • La electromiografía (EMG): para evaluar el funcionamiento de los nervios y músculos

Si el diagnóstico está en duda, el médico puede realizar una biopsia de músculo.
La electromiografía (EMG)

tratamiento
Puesto que no hay cura para la parálisis periódica, por lo general se requiere tratamiento de por vida. El tratamiento se centra en
prevenir los ataques y aliviar los síntomas.
Cambios en el Estilo
Hay unos cuantos comportamientos que puede adoptar para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:
hypokalemic:
  • Coma un carbohidrato, dieta baja en sodio bajo
  • Evite el ejercicio vigoroso
  • hipercaliémica:
  • Consuma una dieta baja en potasio.
  • Manténgase caliente.

Evite el ayuno, el alcohol y los ejercicios extenuantes.

Medicamentos
Tanto hipocalémica como hiperpotasemia:
La acetazolamida (Diamox) puede prevenir un ataque puesto que reduce el flujo de potasio del
torrente sanguíneo a las células del cuerpo.
hypokalemic:
El potasio (pastilla o líquido) puede detener un ataque; potasio intravenoso se puede recetar a severa
debilidad.
Evitar algunos medicamentos comúnmente prescritos puede ayudar a reducir el comienzo de los ataques.
Si usted tiene una enfermedad de la tiroides, asegúrese de recibir el tratamiento necesario.
hipercaliémica:
Los diuréticos tiazídicos o diuréticos, se pueden prescribir para prevenir un ataque.
La glucosa, la glucosa y la insulina, o carbonato de calcio puede ser recetado para disminuir o detener un ataque.
prevención
La parálisis periódica familiar no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, la asesoría genética puede recomendar para
parejas en riesgo de transmitir el trastorno.
Para el tipo de hipopotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evite los corticosteroides y las infusiones de glucosa
Siga una dieta baja en carbohidratos y de sodio y rica en potasio
Para el tipo de hiperpotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evitar los alimentos ricos en potasio, ayunos, y las drogas que aumentan los niveles de potasio
Participar en, ejercicio suave regular de


Agradecimientos  a:  http://healthlibrary.epnet.com/print.aspx?token=de6453e6-8aa2-4e28-b56c-5e30699d7b3c&ChunkIID=96851

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=96851#causes

Periodic Paralysis Syndrome

(Familial Periodic Paralysis; Hypokalemic Periodic Paralysis; Anderson-Tawil Syndrome; Paraneoplastic Periodic Paralysis)  


*

Definition  

Periodic paralysis is a rare condition that is usually inherited. It causes occasional episodes of severe muscle weakness. The two most common types of periodic paralysis are hypokalemic and hyperkalemic.
*
Genetic Material  
Chromosome_DNA
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causes  

Periodic paralysis is a condition that is present from birth. Familial periodic paralysis is inherited, but may occur without a known family history. Periodic paralysis is caused by abnormalities of the electrolyte channels on muscles.
With the inherited form of the disorder, only one affected parent is needed to transmit the gene to the baby. Rarely, the condition occurs as a result of a noninherited genetic defect.


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