Las mutaciones en los genes y el CACNA1S SCN4A causar parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionar instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueven normalmente, estos músculos deben tenso (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A formar canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alterar la estructura usual y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales no alterados adecuadamente puede regular el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Debido a la contracción del músculo que se necesita para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normal conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipopotasémica no han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Thanks:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis
No comments:
Post a Comment